会议伊始，程跃教授致辞本次会议的展开，热烈欢迎了全国地区多位同道专家的参与。指出不仅要治疗结石还要治好结石病，而治疗结石病的前提是找出病因。本次会议主要聚焦小儿结石病因诊断进展，商讨中国小儿结石下一步研究方向。叶章群教授在遥远武汉线上致辞，基因检测在小儿结石病因诊断和防治中是非常重要的。并预祝本次泌尿系结石病因诊断与防治高峰论坛取得圆满，各位专家互相交流经验一定会获益匪浅。
新疆儿童尿酸氢铵结石特别分析
李水学教授提出新疆儿童尿酸氢铵结石构成比远高于同期内地及发达国家儿童，但目前儿童结石发病特点及尿酸氢铵结石高发的原因尚不明确。李水学教授团队就营养状态，血生化指标，即刻尿pH、尿常规及尿培养，结石成分，24H尿代谢等方面分析新疆儿童尿酸氢铵结石病因。发现新疆地区儿童尿酸氢铵结石的发生与营养不均衡、脱水、泌尿系感染等因素密切相关。李水学教授期望可以进一步讨论尿酸氢铵结石的病因，有助于新疆小儿泌尿系结石的诊治及预防。
儿童泌尿系结石和肾钙质沉着症的精准诊疗
饶佳教授首先介绍了泌尿系结石形成模型，随后引出结石成分分析、尿液分析、影像学评估、基因检测分子诊断在泌尿系结石的精准诊断的重要意义，并指出约有20%的小儿结石是由单基因遗传病导致。最后饶佳教授分医院对于泌尿系结石的管理经验，并带来一例I型原发性高草酸尿症肝肾联合移植管理病例分享，实现儿童泌尿系结石的诊断与防治的一体化管理。
茶多糖在草酸钙结石形成中的作用的研究
赵夭望教授主要分享了其科室《茶多糖在草酸钙结石形成中的作用》最新研究成果。细胞研究发现茶多糖提高了受损HK-2细胞的活力，减少了草酸钙晶体与肾上皮细胞的粘附，加速草酸钙晶体内吞和溶解过程，茶多糖可能是防止肾结石形成的潜在药物。
高钙尿症与尿路结石
李玉峰教授指出儿童尿路结石中有40%~50%由高钙尿所致，高钙尿症是基因和环境因素共同作用的结果。进而分享了内科专家对高钙尿症导致小儿结石的预防经验：除常规增加液体的摄入，限制饮食中草酸和钠盐的摄入；建议正常摄入钙和蛋白质，保证小朋友的生长发育的营养需要。
I型原发性高草酸尿症的基因编辑治疗研究
耿红全教授从I型原发性高草酸尿症（PH1）的发病机制解释了首款PH1药物：lumisaran（GO抑制剂）的作用机理。随着CRISPR/CAS9技术发展，基因编辑尝试干预肝脏草酸代谢成为可能，有望治愈PH1。耿红全教授分享了其团队在小鼠模型中，肝脏特异性基因编辑草酸代谢通路重要基因，使得尿草酸恢复至正常水平。小儿泌尿结石的防治策略
燕翔教授着重介绍了小儿泌尿结石的特点，认为制定个体化方案建立在精准的诊断基础上。代谢评估是基因检测的前提，而基因检测又是代谢评估的补充。
儿童肾结石的病因学研究
李医院例儿童结石基本临床信息，与成人结石相比，小儿结石更多为双侧结石。但仍约有70~80%特发性儿童结石无罕见变异，李钧教授抛出儿童结石单基因突变致病研究瓶颈。随后分享了国际研究新思路：甲基化表观遗传学，non-codingRNA功能研究，基因多态性研究，转录组差异性分析等。基因检测在结石病因诊断与防治中的应用路铠宁教授指出AUA、CUA尿症症指南都已提及基因检测在病因诊断的重要性，随后具体阐述了基因检测在小儿结石诊断和防治中的意义，如最为常见的原发性高草酸尿症和胱氨酸尿症。最后着重介绍了中国尿石症联盟泌尿系结石病因诊断与防治研究中心与仁东医学合作针对遗传性泌尿系结石病因诊断的研究项目，以期找出中国人群特有的肾结石及肾钙质沉着症的基因标记物。基因检测：仁东能做什么仁东医学已成立5年，聚焦泌尿疾病精准诊疗一体化，一直秉承“患者为核心，医生为中心”。医院与中国尿石症联盟泌尿系结石病因诊断与防治研究中心合作，承担基因检测分子诊断工作，代谢组学和基因组学多组学多维度诊断泌尿系结石病因，希望造福更多的结石患者。
在讨论阶段，程跃教授引导列席专家进行讨论。着重讨论了GWAS、WES、WGS在肾结石基因研究中的优劣性。小儿结石仍有70%~80%的患儿病因未明，但这种小儿结石一定是存在内在的遗传规律，是值得大家坚持研究的，期望能有更多的同道加入项目研究中，为解决小儿结石贡献一份力量，守得云开见月明。此次会议达成一致承诺，多中心研究的WES数据均互相开放。
最后，会议主席程跃教授总结陈词充分肯定仁东医学在临床及研究中的可靠性。多方合作将有条不紊的进行下去。在最后呼吁：肾结石的罕见遗传原因应被彻底研究，进而可以深入了解更广泛人群的特发性疾病的机制和治疗。期待下一次高峰论坛与大家的交流。
优路通?
遗传性泌尿系结石病因诊断先行者
探本溯源，U路畅通
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